Glossar



Im Folgenden finden Sie eine Auswahl an pränataldiagnostisch relevanten Begriffen. Für die jeweiligen Erläuterungen klicken Sie den Begriff bitte an. Die Sammlung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit, kann aber einen ersten Überblick geben. Bei weitergehenden Fragen können Sie uns gerne kontaktieren.


3D Ultraschall, 3D Sonographie
Beim 3D Ultraschall handelt es sich um eine technische Weiterentwicklung des konventionellen Ultraschalls zur räumlichen Darstellung von Strukturen , die aus einem aufgenommenen Volumendatensatz errechnet werden. (mit der Erfassung eines sonographischen Volumens.)
Mit dem sogenannten Oberflächenmodus kann man das kindliche Gesicht plastisch darstellen. („Babyfacing“)
Außerdem kann man aus dem aufgenommen Volumen Organe, z.B. das Gehirn, wie in einem Computertomogramm schichtweise analysieren. Mit der Hilfe dieser Technik lassen sich bei bestimmten kindlichen Erkrankungen wertvolle zusätzliche Informationen gewinnen.
(Aus dieser Volumensonographie errechnet das Ultraschall-Gerät dreidimensionale Bilder, die beispielsweise das kindliche Gesicht abbilden („Babyfacing“). Auch andere Strukturen können durch die 3D Sonographie plastisch dargestellt werden. Der 3D Ultraschall wird deshalb bei gezielten Fragestellungen eingesetzt, um dadurch zusätzliche diagnostische Hinweise zu erlangen.)

Synonym: 3D Sonographie
4D Ultraschall, 4D Sonographie
Beim 4D Ultraschall kommt zu der Information des 3D Ultraschall der zeitliche Ablauf als vierte Dimension hinzu. Die untersuchten Strukturen werden nicht nur dreidimensional dargestellt, sondern die Ultraschalldaten in „Echtzeit“ aufgenommen, verrechnet und in rascher Bildabfolge wiedergegeben. (können sogar in Bewegung betrachtet werden. )Dadurch ermöglicht der 4D Ultraschall beispielsweise die Darstellung der Extremitätenbewegungen.

Die 3D/4D Sonographie ist jedoch stets als Ergänzung zur herkömmlichen Sonographie zu verstehen und kann diese nicht ersetzen.

Synonym: 4D Sonographie
Bluttest T21/18/13
Der PraenaTest® ist eine nicht-invasive Pränataldiagnostik-Methode (NIPT, nicht-invasiver pränataler Test)  ausschließlich für schwangere Frauen, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche oder darüber befinden und die ein erhöhtes Risiko für die Trisomie 21, 18 oder 13 beim ungeborenen Kind aufweisen.

Seit 2012 ist es möglich, durch eine Blutentnahme im mütterlichen Blut die fetale DNA zu analysieren und eine Trisomie 21, 18 und 13 des ungeborenen Kindes mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschließen bzw zu diagnostizieren. Die definitive Bestätigung der Diagnose ist derzeit noch durch eine anschließende Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erforderlich.

Nähere Informationen finden Sie unter: www.praenatalschall.de/praenatale-diagnostik/bluttest-t21/
Chorionzottenbiopsie, Mutterkuchengewebeentnahme
Als Chorion bezeichnet man das Mutterkuchengewebe in der Frühschwangerschaft, das später in der Schwangerschaft Plazenta genannt wird. Es wird vom Embryo gebildet und ist über fingerförmige Ausstülpungen („Chorionzotten“) für den Stoffaustausch zwischen Mutter und Kind verantwortlich. Die Zellen des Chorions sind mit den Zellen des Embryos in der Regel genetisch identisch.

Aus dem Chorion kann man bei der Chorionzottenbiopsie Gewebe entnehmen und so zu einem sehr frühen Zeitpunkt in der 11.-13. Schwangerschaftswoche die genetischen Anlagen des Kindes untersuchen. Dabei wird ein Karyogramm erstellt, bei dem die Chromosomen ausgezählt und auf ihre Struktur hin untersucht werden. Bei gezielter Fragestellung können auch bestimmte genetische Erkrankungen ausgeschlossen werden.

Die Chorionzottenbiopsie wird bei folgenden Indikationen bevorzugt eingesetzt:
  • Ein früherVerdacht auf eine kindliche Fehlbildung
  • Ein stark erhöhtes Risiko im First Trimester Screening
  • Zum gezielten Ausschluß von Erb- und Stoffwechselerkrankungen
  • Beim Wunsch der Mutter/Eltern nach einer frühen Diagnostik.

Synonym: Mutterkuchengewebeentnahme
Dopplersonographie, Doppler
In der Schwangerschaft bietet die Dopplersonographie eine sehr gute nichtinvasive Untersuchungsmethode, um die Blutflussverhältnisse und damit die Versorgungssituation in den mütterlichen und kindlichen Gefäße zu bestimmen. Hierbei wird die Richtung und Geschwindigkeit des fließenden Blutes mit Hilfe von Ultraschallwellen dargestellt und damit der Blutfluss, der zwischen Gebärmutter und Plazenta (uteroplazentar) und Fetus und Plazenta (fetoplazentar) besteht, beurteilt.

Durchblutungsstörungen und ein Mangel an Sauerstoff und Nährstoffen zum Beispiel bei kindlichem Wachstumsrückstand (IUGR / IUWR - Wachstumsrestriktion – Retardierung) können somit zum Ausschluss oder Erkennen einer Mutterkucheninsuffizienz (Plazentainsuffizienz) untersucht werden.

Mit Hilfe der Farbdopplersonografie wird das strömende Blut durch farbige Codierung sichtbar gemacht und damit der Verlauf von Gefäßen und Blutflußrichtungen dargestellt, was vor allem auch in der fetalen Herzuntersuchung von großer Bedeutung ist.

Synonym: Doppler, Duplex, Power Doppler
Down Syndrom, Trisomie 21
Langdon Haydon Down (1828-1896) beschrieb im Jahre 1866 ein Syndrom, dessen Träger durch ihre rundliche Gesichtsform und schrägen Lidachsen Mongolen ähneln, was zu der Bezeichnung „Mongolismus“ führte. Dieser Begriff wird jedoch nicht mehr verwendet. Heute spricht man vom Down-Syndrom, sowohl in der wissenschaftlichen Literatur als auch in der Umgangssprache.
Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung, bei der der Chromosomensatz verändert ist. Anstatt der üblichen 23 Chromosomen-Paare weisen die Zellen der Menschen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom auf. Durch eine Störung der Zellteilung ist das Chromosom 21 bei ihnen dreifach vorhanden („Trisomie 21“). Zwar ist die genaue Ursache für die Zellteilungsstörung heute noch unbekannt, jedoch weiß man, dass das Risiko hierfür mit zunehmendem Alter der Mutter ansteigt.
Charakteristisch für Menschen mit einem Down-Syndrom sind neben den äußerlichen Merkmalen eine variable Intelligenzminderung sowie das gehäufte Auftreten organischer Fehlbildungen. Die Erkrankung ist nicht heilbar, jedoch hat sich die Prognose für betroffene Menschen durch intensive Behandlungs- und Fördermöglichkeiten in den letzten Jahren stark verbessert.
Vorgeburtlich kann das Down-Syndrom nur durch eine invasive Diagnostik sicher ausgeschlossen werden. Durch die Pränatalmedizin (Nackentransparenzmessung und Organultraschall) kann das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms jedoch eingegrenzt werden.

Synonym: Trisomie 21
Edward Syndrom, Trisomie 18
Beim Edward-Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenstörung. Anstatt der üblichen 23 Chromosomen-Paare weisen die Körperzellen beim Edward-Syndrom ein zusätzliches Chromosom auf. Durch eine Störung der Zellteilung ist das Chromosom 18 dreifach statt üblicherweise zweifach vorhanden („Trisomie 18“).

Es handelt sich dabei um eine schwere Entwicklungsstörung, die bereits beim ungeborenen Kind zu starkem Untergewicht und vielfältigen organischen Fehlbildungen führt, so dass der Fetus häufig schon im Mutterleib verstirbt. Kinder, die mit einer Trisomie 18 geboren werden sterben meist innerhalb weniger Wochen.

Durch die pränatale Diagnostik (Ersttrimesterscreening, Fehlbildungsultraschall) können Hinweiszeichen auf eine Trisomie 18 erkannt werden. Zur Sicherung der Diagnose ist eine invasive Diagnostik zur genetischen Untersuchung notwendig.

Synonym: Trisomie 18
Ersttrimesterscreening, Down Screening
Das sogenannte Ersttrimesterscreening (Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel) zwischen 11+0 und 13+6 SSW umfasst im Wesentlichen drei Inhalte: 1) die frühe sonographische Untersuchung fetaler Organsysteme, 2) die Abschätzung des maternalen Risikos für eine sog. Präeklampsie (sog. Schwangerschaftsvergiftung) und 3) die individuelle Risikoanalyse für Chromosomenanomalien.

Zu 1). Ein Teil fetaler Fehlbildungen kann bereits zu diesem frühen Zeitpunkt diagnostiziert werden, da neben der Beurteilung der Größe und Entwicklung des Feten können viele Organe untersucht werden können. Dennoch ersetzt diese Untersuchung nicht die Ultraschalldiagnostik im 2. Trimenon, da insbesondere das Herz noch sehr klein und das Gehirn wenig entwickelt sind.

Zu 2) Um das Eintreten von schwangerschaftsbedingten maternalen Erkrankungen abschätzen zu können, wird unter Berücksichtigung der plazentaren Versorgung das individuelle Risiko für eine Präeklampsie (sog. Schwangerschaftsvergiftung) berechnet. Hierbei kommt es neben vermehrten Ödemen und einer erhöhten Eiweißausscheidung zu einem mütterlichen Blutdruckanstieg, der häufig von typischen Symptomen wie Kopfschmerzen oder Augenflimmern begleitet wird. Sollte die Analyse auffällig sein, so ist eine medikamentöse Prophylaxe möglich.

Zu 3) Nach der Größe des Feten (Scheitel Steißlänge=SSL) werden auch der Durchmesser der Nackentransparenz (NT, Nuchal Translucency) und die sogenannten Softmarker (Ductus venosus, Gesichtswinkel, Trikuspidalregurgitation und Nasenbein) beurteilt. Bei der NT (Nackenfalte) handelt es sich um einen mit Flüssigkeit gefüllten Bereich im Nacken des Feten, welcher sich sonographisch in dieser Zeit darstellen lässt. Eine schmale NT ist dabei als physiologisch anzusehen. Mit zunehmendem Durchmesser der NT steigt die Wahrscheinlichkeit einer fetalen Chromosomenstörung. Darüberhinaus kann eine verbreiterte Nackentransparenz (Nackenödem) ein wichtiger Marker für andere Pathologien (Herzfehler, Hypoproteinämie, Hypoplasie der Lymphgefäße, Skelettanomalien etc.) sein. Durch Kombination von NT-Messung und maternalem Alter können etwa 75% der Feten mit einer Chromosomenstörung erkannt werden.

Zusätzlich werden aus dem mütterlichen Blut zwei Serumwerte (Serumbiochemie) untersucht: das freie beta-hCG (human Chorionic Gonadotropin) und das PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration können als Hinweis für eine Chromosomenveränderung gewertet werden.

Durch die Kombination aller Messwerte können im Ersttrimesterscreening chromosomale Störungen mit einer Wahrscheinlichkeit von 80 bis 90% erkannt werden.
Fruchtwasseruntersuchung, Amniozentese, Fruchtwasserpunktion
Die ultraschallgesteuerte Punktion der Fruchtblase (Aminionhöhle) zur Gewinnung von im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen wird als Fruchtwasseruntersuchung bezeichnet. Diese ist ab der 15. SSW und optimaler Weise in der 16/17 Schwangerschaftswoche möglich.

Nach Kultivierung (Vermehrung) und anschließender Analyse der fetalen Zellen durch Erstellung eines Karyogramms können Chromosomenstörungen (z.B. das Down-Syndrom) mit nahezu 100%iger Sicherheit ausgeschlossen werden. Mittels FISH-Technik (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) können zahlenmäßige Abweichungen der normalen Chromosomenzahl innerhalb von 24h erkannt werden.

Bei besonderen Fragestellungen (z.B. familiären Erberkrankungen oder auffälligem sonographischen Befund) kann unter bestimmten Bedingungen eine Klärung mittels DNA-Analyse erfolgen. Durch Analyse des alpha-Fetoproteins können sog. Neuralrohrdefekte („offener Rücken") mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.

Synonym: Amniozentese, Fruchtwasserpunktion
Humangenetik, Medizinische Genetik
Die Humangenetik stellt ein Teilgebiet der Genetik dar, welches sich mit der Vererbung genetischer Merkmale beim Menschen beschäftigt. Neben der Beratung von Patienten und der medizinischen Diagnostik bestimmter Erberkrankungen widmet sich die Humangenetik der molekularbiologischen Ursachenerforschung von Krankheiten und Fehlentwicklungen.

Synonym: Medizinische Genetik
Karyogramm, Chromosomenanalyse
Bei den Karyogramm werden alle in einer Zelle enthaltenen Chromosomen dargestellt. Die durch ein Mikroskop fotografierten Chromosomen werden hierbei nach morphologischen Kriterien sortiert. Ein unauffälliges Karyogramm umfasst 46 Chromosomen (46 XX bzw. 46 XY), welche als Paare angeordnet werden.

Synonym: Chromosomenanalyse
Nackentransparenz (NT), Nackenfalte, Nuchal Translucency
Bei der Nackentransparenz handelt es sich um eine zwischen Haut und Weichteilgewebe gelegene Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens, welche regulär zwischen der 11+0 und 13+6 SSW zur Darstellung gelangt. In Kombination mit dem mütterlichen Alter und ggf. zweier biochemischer Laborparameter (PAPP-A und ß-HCG) kann ein individuelles Risiko für eine Chromosomenstörung errechnet werden.

Synonym: Nackenfalte, Nuchal Translucency
Nackenödem, Dorsonuchales Ödem
Bei dem Nackenödem findet sich eine ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens (= NT > 95 Perzentile). Ein dorsonuchales Ödem gilt primär als Hinweis auf eine Chromosomenstörung (z.B. Down-Syndrom). Ein Nackenödem findet sich allerdings auch überdurchschnittlich häufig bei Kindern mit einem Herzfehler und einer Vielzahl anderer, in der Literatur beschriebener Erkrankungen (z.B. Skelettauffälligkeiten und Stoffwechselstörungen)

Synonym: Dorsonuchales Ödem
Pätau Syndrom, Trisomie 13
Bei dem Pätau-Syndrom handelt es sich um einen charakteristischen Fehlbildungskomplex auf der Grundlage eines überzähligen Chromosoms 13 (Trisomie 13). Neben einer Fehlentwicklung verschiedener Organsysteme (Gehirn, Herz, Extremitäten, Nieren, u.a.) finden sich schwerste Entwicklungsstörungen. Die meisten Lebendgeborenen versterben innerhalb der ersten Monate.

Synonym: Trisomie 13
Pränatale Diagnostik, Pränatalmedizin
Die Pränatale Diagnostik umfasst alle vorgeburtlichen Untersuchungen der Schwangeren und des ungeborenen Kindes (Embryo / Fetus). Ziel ist es Befürchtungen und Sorgen der Schwangeren zu objektivieren und ggf. abzubauen. Störungen der embryonalen bzw. fetalen Entwicklung sollen rechtzeitig erkannt werden, um eine optimale Behandlung zu ermöglichen.

In Konfliktsituationen steht der pränatalmedizinisch tätige Arzt zusammen mit Kollegen anderer Fachrichtungen und Beratungseinrichtungen betroffenen Patienten zur Seite, um die Eltern ausreichend über alle Aspekte der Erkrankung und deren Folgen für Eltern und Kind zu informieren

Synonym: Pränatale Diagnostik, Pränatalmedizin