Down Syndrom



Langdon Haydon Down (1828-1896) beschrieb im Jahre 1866 ein Syndrom, dessen Träger durch ihre rundliche Gesichtsform und schrägen Lidachsen Mongolen ähneln, was zu der Bezeichnung „Mongolismus“ führte. Dieser Begriff wird jedoch nicht mehr verwendet. Heute spricht man vom Down-Syndrom, sowohl in der wissenschaftlichen Literatur als auch in der Umgangssprache.
 
Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung, bei der der Chromosomensatz verändert ist. Anstatt der üblichen 23 Chromosomen-Paare weisen die Zellen der Menschen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom auf. Durch eine Störung der Zellteilung ist das Chromosom 21 bei ihnen dreifach vorhanden („Trisomie 21“). Zwar ist die genaue Ursache für die Zellteilungsstörung heute noch unbekannt, jedoch weiß man, dass das Risiko hierfür mit zunehmendem Alter der Mutter ansteigt.
 
Charakteristisch für Menschen mit einem Down-Syndrom sind neben den äußerlichen Merkmalen eine variable Intelligenzminderung sowie das gehäufte Auftreten organischer Fehlbildungen. Die Erkrankung ist nicht heilbar, jedoch hat sich die Prognose für betroffene Menschen durch intensive Behandlungs- und Fördermöglichkeiten in den letzten Jahren stark verbessert.
 
Vorgeburtlich kann das Down-Syndrom nur durch eine invasive Diagnostik sicher ausgeschlossen werden. Durch die Pränatalmedizin (Nackentransparenzmessung und Organultraschall) kann das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms jedoch eingegrenzt werden.

Synonym: Trisomie 21

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