Das sogenannte Ersttrimenon- oder Ersttrimesterscreening (eine Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel) dient zur individuellen Risikoberechnung von Chromosomenanomalien wie dem
Down-Syndrom (Trisomie 21), aber auch selteneren wie Pätau- oder Edward-Syndrom (Trisomie 13 bzw 18). Zwischen der 11+0 und 13+6 SSW werden durch Ultraschalluntersuchungen die Körpergröße des Embryos (Scheitel Steißlänge=SSL), Nackentransparenz (NT, Nuchal Translucency) und die sogenannten Softmarker (Ductus Venosus, Gesichtswinkel, Trikuspidalregurgitation und Nasenbein) bestimmt.
Bei der NT (
Nackenfalte) handelt es sich um einen mit Flüssigkeit gefüllten Bereich im Nacken des Feten, welcher sich sonographisch in dieser Zeit darstellen läßt. Eine schmale NT ist dabei als physiologisch anzusehen. Mit zunehmendem Durchmesser der NT steigt die Wahrscheinlichkeit einer fetalen Chromosomenstörung. Darüberhinaus kann eine verbreiterte Nackentransparenz (Nackenödem) ein wichtiger Marker für andere Pathologien (Herzfehler, Hypoproteinämie, Hypoplasie der Lymphgefäße, Skelettanomalien etc.) sein. Durch Kombination von NT-Messung und maternalem Alter können etwa 75% der Feten mit einer Chromosomenstörung erkannt werden.
Zusätzlich werden aus dem mütterlichen Blut zwei Serumwerte (Serumbiochemie) untersucht: das freie hCG (Human Chorionic Gonadotropin) und das PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration können als Hinweis für eine Chromosomenveränderung gewertet werden.
Durch die Kombination aller Meßwerte erreicht im
Ersttrimesterscreening die Erkennungsrate chromosomaler Störungen eine Wahrscheinlichkeit von 80 bis 90%.
Synonym: Down-Screening, Screening
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