Ersttrimesterscreening



Das sogenannte Ersttrimesterscreening (Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel) zwischen 11+0 und 13+6 SSW umfasst im Wesentlichen drei Inhalte: 1) die frühe sonographische Untersuchung fetaler Organsysteme, 2) die Abschätzung des maternalen Risikos für eine sog. Präeklampsie (sog. Schwangerschaftsvergiftung) und 3) die individuelle Risikoanalyse für Chromosomenanomalien.

Zu 1). Ein Teil fetaler Fehlbildungen kann bereits zu diesem frühen Zeitpunkt diagnostiziert werden, da neben der Beurteilung der Größe und Entwicklung des Feten können viele Organe untersucht werden können. Dennoch ersetzt diese Untersuchung nicht die Ultraschalldiagnostik im 2. Trimenon, da insbesondere das Herz noch sehr klein und das Gehirn wenig entwickelt sind.

Zu 2) Um das Eintreten von schwangerschaftsbedingten maternalen Erkrankungen abschätzen zu können, wird unter Berücksichtigung der plazentaren Versorgung das individuelle Risiko für eine Präeklampsie (sog. Schwangerschaftsvergiftung) berechnet. Hierbei kommt es neben vermehrten Ödemen und einer erhöhten Eiweißausscheidung zu einem mütterlichen Blutdruckanstieg, der häufig von typischen Symptomen wie Kopfschmerzen oder Augenflimmern begleitet wird. Sollte die Analyse auffällig sein, so ist eine medikamentöse Prophylaxe möglich.

Zu 3) Nach der Größe des Feten (Scheitel Steißlänge=SSL) werden auch der Durchmesser der Nackentransparenz (NT, Nuchal Translucency) und die sogenannten Softmarker (Ductus venosus, Gesichtswinkel, Trikuspidalregurgitation und Nasenbein) beurteilt. Bei der NT (Nackenfalte) handelt es sich um einen mit Flüssigkeit gefüllten Bereich im Nacken des Feten, welcher sich sonographisch in dieser Zeit darstellen lässt. Eine schmale NT ist dabei als physiologisch anzusehen. Mit zunehmendem Durchmesser der NT steigt die Wahrscheinlichkeit einer fetalen Chromosomenstörung. Darüberhinaus kann eine verbreiterte Nackentransparenz (Nackenödem) ein wichtiger Marker für andere Pathologien (Herzfehler, Hypoproteinämie, Hypoplasie der Lymphgefäße, Skelettanomalien etc.) sein. Durch Kombination von NT-Messung und maternalem Alter können etwa 75% der Feten mit einer Chromosomenstörung erkannt werden.

Zusätzlich werden aus dem mütterlichen Blut zwei Serumwerte (Serumbiochemie) untersucht: das freie beta-hCG (human Chorionic Gonadotropin) und das PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration können als Hinweis für eine Chromosomenveränderung gewertet werden.

Durch die Kombination aller Messwerte können im Ersttrimesterscreening chromosomale Störungen mit einer Wahrscheinlichkeit von 80 bis 90% erkannt werden.

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