Die ultraschallgesteuerte Punktion der Fruchtblase (Aminionhöle) zur Gewinnung von im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen wird als
Fruchtwasseruntersuchung bezeichnet. Diese ist ab der 15. SSW möglich und optimal in der 16/17 SSW.
Nach Kultivierung (Vermehrung) und anschließender Analyse (Erstellung eines
Karyogramms) können Chromosomenstörungen (z.B. Down-Syndrom) mit nahezu 100%iger Sicherheit ausgeschlossen werden. Mittels FISH-Technik (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) können zahlenmäßige Abweichungen der normalen Chromosomenzahl innerhalb von 24h erkannt werden.
Bei besonderen Fragestellungen (z.B. familiäre Erberkrankungen, auffälliger sonographischer Befund) kann, unter bestimmten Bedingungen, eine Klärung mittels DNA-Analyse erfolgen. Durch Analyse des alpha-Fetoproteins können sog. Neuralrohrdefekte („offener Rücken") mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.
Synonym: Amniozentese, Fruchtwasserpunktion
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