Bereits im I. Schwangerschaftsdrittel können viele schwere Fehlbildungen – insbesondere des Kopfes und des Gehirns, der Arme und Beine, Spaltbildungen der Bauchwand und Wirbelsäule, Zwerchfelldefekte und der Harnblase entdeckt werden (früher Feinultraschall). Des Weiteren kann bereits ein Teil der schweren Herzfehler durch einen frühzeitigen Herzultraschall (frühe fetale Echokardiographie) erkannt werden.
Ersttrimesterscreening (Nackenfaltenmessung, Nackentransparenzmessung, NT-Screening):
Der Begriff NT (engl. Nuchal Translucency) beschreibt eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung zwischen Haut und Weichteilgewebe im Bereich des kindlichen Nackens. Mit der Messung der NT zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche (bzw. 45-84 mm SSL) sollen jene Schwangeren identifiziert werden, die ein statistisch hohes Risiko haben für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) bzw. einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Führt man in allen Fällen mit einer NT oberhalb der 95. Perzentile eine Chromosomenanalyse durch, werden rund 75 % der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21, 18 oder 13 erkannt. Eine differenziertere Risikoanalyse unter Berücksichtigung von Alter und Vorgeschichte kann die Erkennungsrate auf über 80 % erhöhen. In Kombination mit zwei biochemischen Laborwerten (PAPP-A und freies ß-hCG) im mütterlichen Blut wird die Entdeckungsrate nochmals um 10% auf 90% erhöht. Eine verbreiterte NT findet sich überdurchschnittlich häufig aber auch bei Kindern mit einem Herzfehler und einer Vielzahl anderer, in der Literatur beschriebener Erkrankungen (z.B. Skelettauffälligkeiten und Stoffwechselstörungen), so dass bei unauffälliger Chromosomenanalyse eine frühe Organdiagnostik (Feinultraschall) und detaillierte Untersuchung des Herzens (fetale Echokardiographie) veranlasst werden können.
Neueste Untersuchungen haben gezeigt, dass im Rahmen des
Ersttrimesterscreening mit einer zeitversetzten Untersuchung mit Blutanalyse in der ca. 10. SSW und Ultraschalluntersuchung in der ca. 13. SSW gegenüber der gleichzeitigen Analyse der Komponenten (sog. Oscar, one stop clinical assessment of risk) nachweislich die höchste Erkennungsrate beim Screening auf Chromosomenanomalien, insbesondere dem Down-Syndrom, erzielt werden kann. Weiterhin bietet sich so die Möglichkeit, die sogenannten second-step Parameter des erweiterten Screenings nach den FMF-Richtlinien (Nasenbein, Ductus venosus, Tricuspidalfluss, Gesichtswinkel) ggf. in die Risikoanalyse miteinzubeziehen. Das Gesamtergebnis kann unmittelbar im Anschluss an die Ultraschalluntersuchung mit der Patientin besprochen werden.
Ab sofort bieten wir daher allen Patientinnen diese Variante des Ersttrimesterscreenings an.
Risikogruppen:
Die erforderliche Software-Lizenz für die Risikoanalyse wird nur den Untersuchern zur Verfügung gestellt, die von der Fetal Medicine Foundation, London zertifiziert wurden. Anhand des dadurch ermittelten Risikoprofils kann die Entscheidung hinsichtlich einer weiterführenden Diagnostik (z.B. Feinultraschall, Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) individualisiert werden.
Risikogruppen für das Screening auf Down Syndrom
- Hohes Risiko: über 1:50 Invasive Diagnostik (AC/CVS) empfohlen
- Intermediäres Risiko: Zwischen 1:50 und 1:1000 „Second Step“-Untersuchung empfohlen (s.u.)
- Niedriges Risiko: unter 1:1000 keine weiteren Maßnahmen erforderlich?
Intermediäres Risiko (Zwischen 1:50 und 1:1000) und Second Step: Im Falle eines Risikos, welches nicht eindeutig der Hoch- oder Niedrigrisikogruppe zugeordnet werden kann, können zusätzliche Marker (Nasenbein, Ductus venosus, Trikuspidalklappe und FMF-(Gesichts) Winkel) mit in die Risikoevaluation (Second Step des Ersttrimesterscreenings) einbezogen werden. Diese Marker werden neben einem frühen Fein- und Herzultraschall im Rahmen des Ersttrimesterscreenings von uns untersucht.
Natürlich kann dies auch im Anschluß an eine auswärts durchgeführte Untersuchung mit einem im Ergebnis intermediären Risiko von uns durchgeführt werden.
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