Bluttest T21/18/13

Bluttest auf Trisomie 21, 13 und 18
(NIPT, non-invasive prenatal testing)

Seit 2012 steht ein nicht-invasiver Diagnostiktest zur Verfügung, der mit hoher Zuverlässigkeit eine fetale Trisomie 21 und auch eine Trisomie 13 und 18 aus mütterlichem Blut nachweisen bzw. ausschließen kann.

Der Test wird in erster Linie Patientinnen mit einem intermediären oder erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 (z.B. nach einer auffälligen Ersttrimester-Diagnostik) ab der 12. SSW angeboten, wenn eine weiterführende Diagnostik gewünscht wird, ein Eingriffsrisiko jedoch vermieden werden soll. Einzelheiten der Indikation müssen jedoch immer in einem Beratungsgespräch individuell geklärt werden, wie dies auch gesetzlich vorgeschrieben ist.

Der Bluttest zur Erkennung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus mütterlichem Blut ist derzeit nicht als diagnostischer Test, sondern als Screening Test mit der höchsten Zuverlässigkeit zu werten. Ein auffälliges Testergebnis muss immer durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Plazentazentese) bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 dagegen mit hoher Sicherheit ausschließen. Allerdings kann eine auffällige Ersttrimester-Diagnostik (insbesondere eine verbreiterte Nackenfalte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen (vgl. auch 1. Schwangerschaftsdrittel).

Der Test stellt also keinen Ersatz (z.B. für die Ersttrimester-Diagnostik), sondern ein zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik dar. Demnach sollte dem Test eine differenzierte Ultraschalluntersuchung (z.B. im Rahmen einer Ersttrimester-Diagnostik ab der 12. SSW oder einer sonographischen Feindiagnostik ab der ca. 16. SSW) vorausgehen, um die Morphologie des Fetus mit größtmöglicher Präzision zu beurteilen. Die deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.v. (DEGUM e.V.) hat 10 goldene Regeln für die Durchführung eines NIPT-Tests veröffentlicht (10 goldene Regeln NIPT).

Sollte nach solch einer Ultraschalluntersuchung der Wunsch nach einer nicht-invasiven Abklärung der Trisomie 21, 13 und 18 bestehen und mit den geforderten medizinischen Indikationen vereinbar sein, können wir die Blutabnahme für den NIPT vornehmen. Seit 01.07.2022 werden bei Indikation die Kosten des NIPT für Trisomie 13, 18 und 21 von den Krankenkassen übernommen.

Nicht geeignet ist der Bluttest zur Erkennung von balancierten Chromosomenstörungen und nur eingeschränkt zur Erkennung von anderen Chromosomenstörungen als der Trisomie 21, 13, 18. Ebenfalls werden beispielsweise Mosaike oder unterschiedliche Chromosomenmuster bei Plazenta und Kind nicht zuverlässig erfasst. Einzelheiten zu diesen Einschränkungen werden im Beratungsgespräch behandelt.

Bitte nehmen Sie für eine Terminvereinbarung im Rahmen der Ultraschall-Feindiagnostik diesbezüglich telefonisch Kontakt mit uns auf.