Vergleich der verschiedenen Untersuchungsverfahren.

Bluttest auf Trisomie 21, 13 und 18

(NIPT, non-invasive prenatal testing)


Seit 2012 steht ein nicht-invasiver Diagnostiktest zur Verfügung, der mit hoher Zuverlässigkeit eine fetale Trisomie 21 und auch Trisomie 13 und 18 aus mütterlichem Blut nachweisen bzw. ausschließen kann (PraenaTest® der Fa. Life Codexx, Panorama-Test® der Fa. Natera, Harmony-Test® der Fa. Ariosa).

Der Test wird in erster Linie Patientinnen mit einem intermediären oder erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 (z.B. nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening bzw. einer auffälligen Serumbiochemie) ab der 12. SSW angeboten, wenn eine weiterführende Diagnostik gewünscht wird, ein Eingriffsrisiko jedoch vermieden werden soll. Einzelheiten der Indikation müssen jedoch immer in einem Beratungsgespräch individuell geklärt werden, wie dies auch gesetzlich vorgeschrieben ist.


Der Bluttest zur Erkennung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus mütterlichem Blut ist derzeit nicht als diagnostischer Test, sondern als Screening Test mit der höchsten Zuverlässigkeit zu werten. Ein auffälliges Testergebnis muss immer durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Plazentazentese) bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 dagegen mit hoher Sicherheit ausschließen. Allerdings kann ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verbreiterte Nackenfalte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen (vgl. auch 1. Schwangerschaftsdrittel).

Der Test stellt also keinen Ersatz (z.B. für das Ersttrimesterscreening), sondern ein zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik dar. Demnach muss dem Test eine differenzierte Ultraschalluntersuchung (z.B. im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings ab der 12. SSW oder einer sonographischen Feindiagnostik ab der ca. 16. SSW) vorausgehen, um die Morphologie des Feten mit größtmöglicher Präzision zu beurteilen.

Sollte nach solch einer Ultraschalluntersuchung der Wunsch nach einer nicht-invasiven Abklärung der Trisomie 21, 13 und 18 bestehen und mit den geforderten medizinischen Indikationen vereinbar sein, werden wir die hierfür nötigen Schritte zusammen mit Ihnen besprechen und planen.


Nicht geeignet ist der Bluttest bei Mehrlingsschwangerschaften, zur Erkennung von anderen Chromosomenstörungen als der Trisomie 21, 13, 18 oder zur Erkennung von balancierten Chromosomenstörungen. Außerdem ist die Zuverlässigkeit des Testes bei Patientinnen mit einem niedrigen Risiko für Chromosomenaberrationen noch nicht abschließend geprüft. Ebenfalls werden beispielsweise Mosaike oder unterschiedliche Chromosomenmuster bei Plazenta und Kind nicht zuverlässig erfasst. Einzelheiten zu diesen Einschränkungen werden im Beratungsgespräch behandelt.

Bitte beachten Sie, dass die Kosten für die Untersuchung derzeit von den Krankenkassen in der Regel nicht übernommen werden, sondern von der Patientin selbst getragen werden müssen. Von den anbietenden Firmen werden Beträge zwischen 500 und 900 Euro der Patientin direkt in Rechnung gestellt.

 
Über unsere Einrichtung können wir den Bluttest auf Trisomie 21, 13 oder 18 anbieten. Der Bluttest kann allerdings nur im Zusammenhang mit einer individuellen genetischen Beratung und einer Ultraschall-Feindiagnostik (Ersttrimesterscreening oder differenzierte Ultraschalldiagnostik) durchgeführt werden. Bitte nehmen Sie für eine Terminvereinbarung diesbezüglich telefonisch Kontakt mit uns auf.