Genetische Diagnostik

Untersuchungen

In bestimmten Fällen ist eine genetische Abklärung im Rahmen der pränatalen Diagnostik sinnvoll. Wenn familiäre Erbleiden vorliegen, in der sonographischen Diagnostik Auffälligkeiten gesehen werden oder aus anderen Gründen ein hohes Sicherheitsbedürfnis besteht, sind solche Untersuchungen möglich.

Dazu muss in der Regel genetisches Material des ungeborenen Kindes gewonnen werden, entweder durch eine Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasserentnahme (Amniozentese). Diese Eingriffe werden in unserer Praxis unter Ultraschallkontrolle durchgeführt.

In bestimmten Fällen kann diese invasive Diagnostik durch einen speziellen Bluttest (sog. NIPT, nicht-invasiver pränataler Test, z.B. PraenaTest ® oder Harmony-Test ®) ersetzt werden, wodurch des Eingriffsrisiko der invasiven Diagnostik entfällt.

Die spezielle Beratung zu den genetischen Untersuchungen sowie die gesamte Analyse der Proben wird in der humangenetischen Limbach Genetics in unserem Hause durchgeführt. Durch die enge Abstimmung der beiden Einrichtungen können wir Ihnen eine umfassende Beratung und Diagnostik auf höchstem medizinischen Niveau anbieten.